عوامل اجتماعی مرتبط با عدم تشخیص به موقع بیماری فنیل کتونوری93(PKU) و پیامدهای اجتماعی آن بر خانواده بیماران در شهر تهران

فهرست مطالب

عنوان صفحه

چکیده:1

مقدمه:2

فصل اول- 5

کلیات- 5

1-1 مقدمه6

1ـ2ـ بیان مسأله6

1-3- ضرورت تحقیق- 7

1-4- اهمیت تحقیق- 8

1-5- اهداف تحقیق:10

هدف اصلی:10

اهداف فرعی:10

1-6- فرآیند تاریخی پدیده مورد بررسی:10

فصل دوم12

پیشینه، مبانی و چارچوب نظری تحقیق- 12

2-1- مقدمه13

2-2- پیشینه­ی تحقیق- 13

2-3- مبانی نظری (عوامل اجتماعی و سلامت)13

2-3-1- نهاد (ساخت و روابط خانوادگی)13

2-3-2-طبقه­ی اجتماعی- 15

2-3-3- حمایت اجتماعی 17

2-3-4- استرس و اضطراب ناشی از بیماری- 19

2-3-5- بیماری مزمن و مشکلات اجتماعی- 20

فرضیه­های تحقیق:22

مدل تحلیلی- 23

2-3-7- مفهوم پیشگیری از بیماری و انواع آن24

2-4- مبانی نظری- 27

2-4-1- امیل دورکیم- 28

2-4-2- تالکوت پارسونز29

2-4-3- ماکس وبر31

فصل سوم34

روش تحقیق- 34

3-1- مقدمه35

3-2- تعریف مفهومی و عملیاتی- 35

3-2-1-افسردگی و غمگینی- 35

3-2-2-فعالیت های اجتماعی و تفریحی- 36

3-2-3-احساس ناتوانی نسبت به همسالان37

3-2-4-احساس نگرانی در مورد آینده فرد بیمار37

3-2-5-اختلال در رسیدگی به کارهای منزل- 38

3-2-6-مشکلات ناشی از درمان38

3-3-ابزار جمع آوری داده ها:39

3-4- اعتبار یا قابلیت اعتماد ابزار اندازه گیری:41

3-5- پایایی ابزار اندازه­گیری:41

3-6- جامعه آماری:43

3-7- حجم نمونه:43

3-8- شیوه­ی نمونه گیری:43

3-9- تکنیک‌های مورد استفاده در تجزیه و تحلیل داده‌ها:44

3-9-1-ضریب همبستگی پیرسون:44

3-9-2-رگرسیون چندگانه:45

3-10-محدودیت و مشکلات تحقیق- 45

3-11- خلاصه فصل- 45

فصل چهارم46

یافته های تحقیق- 46

4-1- مقدمه47

4-2- یافته­های جمعیت شناختی- 47

4-2-1- جنس بیمار47

4-2-2- سن بیمار48

4-2-3- تحصیلات بیمار50

4-2-4- وضع شغلی بیمار51

4-2-5- درآمد بیمار52

4-2-6- سن پدر54

4-2-7- تحصیلات پدر56

4-2-8- وضع شغل پدر57

4-2-9- درآمد پدر59

4-2-10- سن مادر61

4-2-11- میزان تحصیلات مادر62

4-2-12- وضع شغل مادر63

4-2-13- درآمد مادر64

4-2-14- وضعیت در حال حاضر والدین- 65

4-2-15- نسبت خویشاوندی والدین- 66

4-3- یافته­های توصیفی- 68

4-3-1- گویه­های میزان افسردگی و غمگینی- 68

4-3-2- گویه­های میزان فعالیت های اجتماعی و تفریحی- 69

4-3-3- گویه­های میزان احساس ناتوانی نسبت به همسالان70

4-3-4- گویه­های میزان احساس نگرانی در مورد آینده فرد بیمار71

4-3-5- گویه­های میزان اختلال در رسیدگی به کارهای منزل- 72

4-3-6- گویه­های میزان مشکلات ناشی از درمان73

4-3-7- گویه­های میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی- 74

4-4- یافته‌های تبیینی(آزمون فرضیه‌ها)76

آزمون فرضیه‌ها81

جنس و افسردگی و غمگینی- 81

جنس و فعالیت های اجتماعی و تفریحی- 82

جنس و احساس ناتوانی نسبت به همسالان82

جنس و احساس نگرانی درباره آینده فرد بیمار83

جنس و اختلال در رسیدگی به کارهای منزل- 83

جنس و مشکلات ناشی از درمان84

سن و افسردگی و غمگینی- 85

سن و فعالیت های اجتماعی و تفریحی- 85

سن واحساس ناتوانی نسبت به همسالان86

سن و احساس نگرانی درباره آینده فرد بیمار86

سن و مشکلات ناشی از درمان87

سن و شدت آثار و پیامدهای بیماری- 88

قشر اجتماعی و افسردگی و غمگینی- 88

قشر اجتماعی و فعالیت های اجتماعی و تفریحی- 89

قشر اجتماعی و احساس ناتوانی نسبت به همسالان90

قشر اجتماعی و احساس نگرانی درباره آینده فرد بیمار90

قشر اجتماعی و اختلال در رسیدگی به کارهای منزل- 91

قشر اجتماعی و مشکلات ناشی از درمان91

قشر اجتماعی و شدت آثار و پیامدهای بیماری- 92

نسبت خویشاوندی والدین و افسردگی و غمگینی- 93

نسبت خویشاوندی والدین و فعالیت های اجتماعی و تفریحی- 93

نسبت خویشاوندی والدین واحساس ناتوانی نسبت به همسالان94

نسبت خویشاوندی والدین و احساس نگرانی درباره آینده فرد بیمار94

نسبت خویشاوندی والدین و اختلال در رسیدگی به کارهای منزل- 95

نسبت خویشاوندی والدین و مشکلات ناشی از درمان95

نسبت خویشاوندی والدین و شدت آثار و پیامدهای بیماری- 96

تعداد فرزندان مبتلا و افسردگی و غمگینی- 97

تعداد فرزندان مبتلا و فعالیت های اجتماعی و تفریحی- 97

تعداد فرزندان مبتلا واحساس ناتوانی نسبت به همسالان98

تعداد فرزندان مبتلا و احساس نگرانی درباره آینده فرد بیمار98

تعداد فرزندان مبتلا و اختلال در رسیدگی به کارهای منزل- 99

تعداد فرزندان مبتلا و مشکلات ناشی از درمان99

تعداد فرزندان مبتلا و شدت آثار و پیامدهای بیماری- 100

میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی و افسردگی و غمگینی- 101

میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی و فعالیت های اجتماعی و تفریحی- 101

میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی واحساس ناتوانی نسبت به همسالان102

میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی و احساس نگرانی درباره آینده فرد بیمار102

میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی و اختلال در رسیدگی به کارهای منزل- 103

میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی و مشکلات ناشی از درمان103

میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی و شدت آثار و پیامدهای بیماری- 104

فصل پنجم- 109

نتیجه­گیری و پیشنهادات- 109

5-1- مقدمه110

5-2- نتیجه­گیری بر اساس یافته­های توصیفی- 110

5- 3- بحث و نتیجه گیری- 113

5-4- پیشنهادات:120

فهرست منابع:121

پیوستها - پرسشنامه124

فهرست جداول

عنوان صفحه

جدول 1-1- مقایسه بیماران در کشورهای مختلف (دلیلی، 1393: 9)9

جدول 2-1- وضعیت برخی از شاخصهای بهداشتی و اقتصادی اجتماعی در جهان17

نمودار 2-1- مدل ارتقای سلامت و سطوح پیشگیری- 26

جدول2-3- چارچوب نظری- 33

جدول 3-1- 36

جدول 3-2- 36

جدول 3-3- 37

جدول 3-4- 37

جدول 3-5- 38

جدول 3-6- 39

جدول شماره3-7:میزان آلفا کرونباخ گویه ها42

جدول 4-1: توزیع فراوانی و نسبی براساس جنس بیمار47

جدول 4-2: توزیع فراوانی و نسبی براساس سن بیمار48

جدول 4-3 : توزیع فراوانی و نسبی براساس تحصیلات بیمار50

جدول 4-4: توزیع فراوانی و نسبی براساس وضع شغلی بیمار51

جدول 4-5 : توزیع فراوانی و نسبی براساس درآمد بیمار52

جدول 4-6 : توزیع فراوانی و نسبی براساس میزان سن پدر54

جدول 4-7 : توزیع فراوانی و نسبی براساس میزان تحصیلات پدر56

جدول 4-8 : توزیع فراوانی و نسبی براساس وضع شغل پدر57

جدول 4-9 : توزیع فراوانی و نسبی براساس میزان درآمد پدر59

جدول 4-10: توزیع فراوانی و نسبی براساس میزان سن مادر61

جدول 4-11: توزیع فراوانی و نسبی براساس میزان تحصیلات مادر62

جدول 4-12: توزیع فراوانی و نسبی براساس وضع شغل مادر63

جدول 4-13: توزیع فراوانی و نسبی براساس میزان درآمد مادر64

جدول 4-14: توزیع فراوانی و نسبی براساس وضعیت در حال حاضر والدین- 65

جدول 4-15: توزیع فراوانی و نسبی براساس نسبت خویشاوندی والدین- 66

جدول 4-16: توزیع فراوانی و نسبی پاسخگویان براساس گویه های میزان افسردگی و غمگینی- 68

جدول 4-17: توزیع فراوانی و نسبی براساس متغیر میزان افسردگی و غمگینی- 68

جدول 4-18: توزیع فراوانی و نسبی پاسخگویان براساس گویه های میزان فعالیت های اجتماعی و تفریحی 69

جدول 4-19: توزیع فراوانی و نسبی براساس متغیر میزان فعالیت های اجتماعی و تفریحی- 69

جدول 4-20: توزیع فراوانی و نسبی پاسخگویان براساس گویه های میزان احساس ناتوانی نسبت به همسالان 70

جدول 4-21: توزیع فراوانی و نسبی براساس متغیر میزان احساس ناتوانی نسبت به همسالان70

جدول 4-22: توزیع فراوانی و نسبی پاسخگویان براساس گویه های میزان احساس نگرانی در مورد آینده فرد بیمار 71

جدول 4-23: توزیع فراوانی و نسبی براساس متغیر میزان احساس نگرانی در مورد آینده فرد بیمار71

جدول 4-24: توزیع فراوانی و نسبی پاسخگویان براساس گویه های میزان اختلال در رسیدگی به کارهای منزل 72

جدول 4-25: توزیع فراوانی و نسبی براساس متغیر میزان اختلال در رسیدگی به کارهای منزل- 72

جدول 4-26: توزیع فراوانی و نسبی پاسخگویان براساس گویه های میزان مشکلات ناشی از درمان73

جدول 4-27: توزیع فراوانی و نسبی براساس متغیر میزان مشکلات ناشی از درمان74

جدول 4-28: توزیع فراوانی و نسبی پاسخگویان براساس گویه های میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی 74

جدول 4-29: توزیع فراوانی و نسبی براساس متغیر میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی- 75

جدول 4-30: ماتریش همبستگی بین متغیرهای سن، میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی و ابعاد بیماری و شدت بیماری- 76

جدول 4-31: بررسی رابطه بین جنس و افسردگی و غمگینی- 81

جدول 4-32: بررسی رابطه بین جنس و فعالیت های اجتماعی و تفریحی- 82

جدول 4-33: بررسی رابطه بین جنس و احساس ناتوانی نسبت به همسالان82

جدول 4-34: بررسی رابطه بین جنس و احساس نگرانی درباره آینده فرد بیمار83

جدول 4-35: بررسی رابطه بین جنس و اختلال در رسیدگی به کارهای منزل- 83

جدول 4-36: بررسی رابطه بین جنس و مشکلات ناشی از درمان84

جدول 4-37: بررسی رابطه بین جنس و شدت آثار و پیامدهای بیماری- 84

جدول 4-38: بررسی رابطه بین سن و افسردگی و غمگینی- 85

جدول 4-39: بررسی رابطه بین سن و فعالیت های اجتماعی و تفریحی- 85

جدول 4-40: بررسی رابطه بین سن و احساس ناتوانی نسبت به همسالان86

جدول 4-41: بررسی رابطه بین سن و احساس نگرانی درباره آینده فرد بیمار86

جدول 4-42: بررسی رابطه بین سن و اختلال در رسیدگی به کارهای منزل- 87

جدول 4-43: بررسی رابطه بین سن و مشکلات ناشی از درمان87

جدول 4-44: بررسی رابطه بین سن و شدت آثار و پیامدهای بیماری- 88

جدول 4-45: بررسی رابطه بین قشر اجتماعی و افسردگی و غمگینی- 88

جدول 4-46: بررسی رابطه بین قشر اجتماعی و فعالیتهای اجتماعی و تفریحی- 89

جدول 4-47: بررسی رابطه بین قشر اجتماعی و احساس ناتوانی نسبت به همسالان90

جدول 4-48: بررسی رابطه بین قشر اجتماعی و احساس نگرانی درباره آینده فرد بیمار90

جدول 4-49: بررسی رابطه بین قشر اجتماعی و اختلال در رسیدگی به کارهای منزل- 91

جدول 4-50: بررسی رابطه بین قشر اجتماعی و مشکلات ناشی از درمان91

جدول 4-51: بررسی رابطه بین قشر اجتماعی و شدت آثار و پیامدهای بیماری- 92

جدول 4-52: بررسی رابطه بین نسبت خویشاوندی والدین و افسردگی و غمگینی- 93

جدول 4-53: بررسی رابطه بین نسبت خویشاوندی والدین و فعالیت های اجتماعی و تفریحی- 93

جدول 4-54: بررسی رابطه بین نسبت خویشاوندی والدین و احساس ناتوانی نسبت به همسالان94

جدول 4-55: بررسی رابطه بین نسبت خویشاوندی والدین و احساس نگرانی درباره آینده فرد بیمار94

جدول 4-56: بررسی رابطه بین نسبت خویشاوندی والدین و اختلال در رسیدگی به کارهای منزل- 95

جدول 4-57: بررسی رابطه بین نسبت خویشاوندی والدین و مشکلات ناشی از درمان95

جدول 4-58: بررسی رابطه بین نسبت خویشاوندی والدین و شدت آثار و پیامدهای بیماری- 96

جدول 4-59: بررسی رابطه بین تعداد فرزندان مبتلا و افسردگی و غمگینی- 97

جدول 4-60: بررسی رابطه بین تعداد فرزندان مبتلا و فعالیت های اجتماعی و تفریحی- 97

جدول 4-61: بررسی رابطه بین تعداد فرزندان مبتلا و احساس ناتوانی نسبت به همسالان98

جدول 4-62: بررسی رابطه بین تعداد فرزندان مبتلا و احساس نگرانی درباره آینده فرد بیمار98

جدول 4-63: بررسی رابطه بین تعداد فرزندان مبتلا و اختلال در رسیدگی به کارهای منزل- 99

جدول 4-64: بررسی رابطه بین تعداد فرزندان مبتلا و مشکلات ناشی از درمان99

جدول 4-65: بررسی رابطه بین تعداد فرزندان مبتلا و شدت آثار و پیامدهای بیماری- 100

جدول 4-66: بررسی رابطه بین میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی و افسردگی و غمگینی- 101

جدول 4-67: بررسی رابطه بین میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی و فعالیتهای اجتماعی و تفریحی 101

جدول 4-68: بررسی رابطه بین میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی و احساس ناتوانی نسبت به همسالان 102

جدول 4-69: بررسی رابطه بین میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی و احساس نگرانی درباره آینده فرد بیمار 102

جدول 4-70: بررسی رابطه بین میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی و اختلال در رسیدگی به کارهای منزل 103

جدول 4-71: بررسی رابطه بین میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی و مشکلات ناشی از درمان103

جدول 4-72: بررسی رابطه بین میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی و شدت آثار و پیامدهای بیماری 104

جدول 4-73: بررسی رابطه بین جنس بیمار و میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی- 104

جدول 4-74: بررسی رابطه بین سن بیمار و میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی- 105

جدول 4-75: بررسی رابطه بین قشر اجتماعی و میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی- 105

جدول 4-76: بررسی رابطه بین نسبت خویشاوندی والدین و میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی- 106

جدول 4-77: بررسی رابطه بین تعداد فرزندان مبتلا و میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی- 106

جدول شماره 4-78 . آیا سازمانهای ذیربط به وظایف خود در قبال بیماری پیکییو عمل کرده­اند یا خیر در صورت منفی بودن نظر، بنویسید چه انتظاراتی از آنها دارید.107

جدول شماره 4-79. به نظر شما چه تفاوت مهمی بین بیماران پیکییو و سایر بیماران که بیماریهای مزمن دارند یا بیماران خاص، وجود دارد؟ به 3 مورد اشاره نمایند.107

جدول شماره 4-80. فکر میکنید مهمترین تأثیر بیماری بر خانواده چه بوده است.108

چکیده:

هدف: بیماری فنیل کتونوریا (PKU) یکی از مهمترین بیماری­های ژنتیکی و متابولیسم است ، که در صورت عدم تشخیص به موقع، بیمار دچار عقب ماندگی ذهنی می­شود. پژوهش حاضر برای بررسی عوامل اجتماعی مرتبط با عدم تشخیص به موقع بیماری و پیامدهای اجتماعی بر خانواده بیماران در شهر تهران اجرا شد.

روش: به همین منظور تعداد 300 نفر(48 دختر و 52 پسر) از اعضای انجمن حمایت از خانواده­ها و بیماران پی کی یو با روش تصادفی ساده انتخاب شدند. ابزارهای اندازه گیری مورد استفاده در این پژوهش عبارت بود از: 1) پرسشنامه جمعیت شناسی (محقق ساخته) درباره جنسیت، سن ، وضعیت اشتغال، میزان تحصیلات بیمار و والدین ، نسبت خویشاوندی والدین، وضعیت حال حاضر زندگی پدر و مادر، تعداد فرزندان و تعداد فرزندان PKU ، 2) پرسشنامه از متغیرهای اصلی چون افسردگی و غمگینی، فعالیتهای اجتماعی و تفریحی، احساس ناتوانی نسبت به همسالان، احساس نگرانی در مورد آینده فرد بیمار، اختلال در رسیدگی به کارهای منزل و مشکلات ناشی از درمان. در پژوهش حاضر تحلیل رگرسیون چندگانه و آزمون همبستگی پیرسون و برای سنجش پایایی بر اساس آزمون آلفای کرونباخ و استفاده از نرم افزار SPSS نسخه 21 صورت گرفته است.

یافته­ها: در این تحقیق ضرایب متغیرهای فعالیت­های اجتماعی و تفریحی، احساس ناتوانی نسبت به همسالان ، احساس نگرانی در مورد آینده فرد بیمار، اختلال در رسیدگی به کارهای منزل، مشکلات ناشی از درمان و میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی بالاتر از 7/0 می­باشد و ضریب متغیر میزان افسردگی و غمگینی کمتر از 7/0 می­باشد. میزان آلفای کرونباخ همه ابعاد متغیرها بسیار خوب بوده است که این مسأله انسجام درونی سؤالات پرسشنامه را تأیید می­کنند.

نتیجه­گیری: نتایج بدست آمده حاکی از روایی و پایایی و قابل قبول بودن پیامدهای اجتماعی بیماری بر خانواده بیماران است.

کلیدواژه­ها: فنیل کتونوریا، متابولیسم افسردگی و غمگینی، احساس ناتوانی، اختلال در کارها، احساس نگرانی در مورد آینده، پیامدهای اجتماعی.

مقدمه:

امروزه در تمام جامعه­ها، دغدغه­ی اصلی مسئولین و خانواده­ها، پرورش کودکان سالم و آماده کردن آن­ها برای ایفای نقش موثر در جامعه است.آرمان نظام سلامت در کشور ما، داشتن نسلی قوی، سالم و سرزنده برای حفظ ارزش­های فرهنگی ، اجتماعی، سیاسی و اقتصادی، همراه با قدرت تفکر و تعقل و برخوردار از توان­مندی انسانی سالم است. برای رسیدن به این مقصود، برنامه­ریزی و سرمایه­گذاری زیادی صورت گرفته است. اما با وجود این ­همه برنامه­ریزی و گسترش دانشگاه­های علوم پزشکی و خانه­های بهداشت و پایگاه­های سلامت در شهر و روستا، شاهد بیماری­های جدید و تازه شناخته شده و یا ناشناخته در سطح جامعه هستیم.

همه پدیده­ها از تولد تا مرگ در بستر جامعه مطرح است. در نگاه جامعه­شناختی، پزشکی یک نهاد اجتماعی است. مطالعات انجام شده نیز رابطه­ی بیمارها با عوامل اجتماعی را بررسی و نشان می­دهد. جامعه­شناسان، بهداشت و درمان را در ردیف نهادهای اجتماعی مانند سایر نهادها مورد مطالعه قرار می­دهند، اموری مانند شرایط اجتماعی ـ اقتصادی، فرهنگی و سیاسی در بهداشت مطرح شده است. حتی در دانشگاه­های پزشکی دروس جامعه­شناسی و مردم­شناسی و سایر مباحث مرتبط با جوامع انسانی مطالعه و تدریس می­شود. (محسنی، 13:1388).

سخن از سلامت و سبک زندگی سالم و شیوه­ی زندگی پرخطر و ناسالم در جامعه قابل بررسی و مطالعه است. سیاست­های بهداشتی برگرفته از ارزش­های اجتماعی و جایگاه انسان به عنوان موجودی ارزشمند صورت می­گیرد.

تعریف بیماری و سلامت در چارچوب­های فرهنگی صورت می­پذیرد و شناخت و آگاهی نسبت به بیماری در میان جامعه­های انسانی و جغرافیای انسانی متفاوت تعریف شده است. توزیع بیماری بر اساس نوع و شرایط خانواده­ها، اعتقادات، باورها و ارزش­های جامعه متفاوت و گونه­گون است.

همچنین عوامل اجتماعی ـ فرهنگی در شناخت بیماری و فرآیند درمان آن نیز در ارتباط است.

براساس آمارهای موجود رشد جمعیت در ایران به 3/1 رسیده است و روند روبه کاهش را نشان می­دهد و در سال­های آینده با معضل جدیدی بنام سالمندی روبه­رو خواهیم شد. در صورت سیاست افزایش جمعیت باید به سیاست­های بهداشتی و درمانی و سلامت اجتماعی توجه خاص به عمل آید.( مرکز آمار ایران؛1391).

در سیاست­های کلی نظام سلامت نیز به این امر توجه داده شده است و سلامت و بهبود شرایط رشد و تولد کودکان به عنوان سرمایه اصلی کشور مورد توجه است.

یکی از دلایل عمده افزایش بیماری فنیل کتونوریا (پی کی یو) در ایران، ازدواج­های میان خویشاوندی است که این بیماری را در مقایسه با سایر نقاط جهان نشان می­دهد(دلیلی، 1393: 6).

نظر به اهمیت سلامت اجتماعی در این پژوهش محقق با این مسأله روبه­رو است که چه عواملی می­تواند در کاهش بیماری فنیل کتونوریا (پی کی یو) مؤثر باشد و چگونه می­توان به بهبود سلامت مبتلایان و کاهش آلام خانواده­­های درگیر کمک کرد.

باتوجه به اجرای طرح غربالگری در سه استان کشور ضرورت اجرای کامل طرح و موضوع تولد سالم کودکان در بیماریابی در هنگام تولد حایز اهمیت و توجه ویژه است.

پژوهش حاضر با هدف تبیین چگونگی افزایش این بیماری به لحاظ تأثیر ازدواج­های خویشاوندی، سطح تحصیلات والدین، تشخیص به موقع بیماری، طرخ غربالگری و تشخیص زودهنگام و تبعات ناشی از بیماری بر خانواده­ها به لحاظ هزینه­ها، بار بیماری، محرومیت اجتماعی و انزوای اجتماعی و محدودیت­های دیگر اجتماعی و امید به زندگی را نشان می­دهد.

این پژوهش ضمن بیان ویژگی­های متغیر­های اصلی تحقیق به ارتباط این متغیرها با شناخت و درمان به موقع بیماری پرداخته است. در این پژوهش سعی شده گامی هرچند کوچک در مسیر توجه و شناخت و معرفی به این امر باشد و در پنج فصل تدوین شده است.

فصل اول شامل کلیات تحقیق است. در این فصل بیان مسأله، ضرورت و اهمیت تحقیق، اهداف تحقیق و فرآیند تاریخی موضوع بررسی و بیان شده است.

فصل دوم به بیان پیشینه تحقیق و نظریات مرتبط با موضوع پژوهش در حوزه­های سلامت و بیماری و عوامل اجتماعی، مدل تحلیلی، فرضیه­های تحقیق پرداخته است.

فصل سوم اختصاص به روش تحقیق دارد. در این فصل به تعریف نظری و عملی متغیرها، ابزار جمع­آوری اطلاعات، اعتبار و پایایی، جامعه آماری، حجم نمونه، نحوه نمونه­گیری، روش تکنیک تحقیق، محدودیت و مشکلات تحقیق، پرداخته شده است.

فصل چهارم دربرگیرنده یافته­های تحقیق است. در این فصل ابتدا تصویری از نمونه آماری ترسیم شده است سپس توصیفی از متغیرهای مربوطه ارائه شده است و در پایان فصل نیز فرضیات تحقیق مورد آزمون قرار گرفته­اند.

فصل پنجم به نتیجه­گیری و ارائه پیشنهادها می­پردازد.

فصل اول

کلیات

1-1 مقدمه

در این فصل ابتداء به بیان مسأله ، اهمیت و ضرورت تحقیق و در ادامه به تشریح اهداف تحقیق پرداخته می­شود و در ادامه با مروری بر سیر تاریخی پدیده پایان می­پذیرد.

1ـ2ـ بیان مسأله

سلامتی بهترین نعمتی است که خداوند به بشر ارزانی داشته است. اما ما تا موقعی که بیمار نشویم و یا از یک بیمار مراقبت ویژه نداشته باشیم از این امر غافلیم. در سلامتی / بیماری انسان عوامل گونه­گون فردی، اجتماعی، فیزیولوژیکی، جسمانی، اقتصادی و تغذیه­ای دخالت دارند و سلامتی / بیماری صرفاً نتیجه یک بعد زیست شناختی نیست. تأثیر افکار، باورها، اعمال و غیره ... بر سلامتی بسیار بیشتر از تأثیر علم پزشکی است. و سلامت تحت نفوذ تمامی ابعاد اجتماعی است (مجید پزشکی ، 1385 : 9). در این میان ما به معرفی یکی از انواع بیماری­های ژنتیکی پرداخته و به دنبال دلایل اجتماعی شیوع آن در کشوریم.

بیماری پی­کی­یو یک بیماری متابولیک ارثی است که تظاهرات اصلی آن عقب­ماندگی ذهنی شدید، پرفعالیتی همراه با حرکات بی­هدف و تشنج است. اغلب بیماران به حدی دچار عقب­ماندگی ذهنی هستند که نیاز به مراقبت 24 ساعته یا نگهداری تمام وقت در آسایشگاه را دارند (دلیلی، 1393 : 4).

از نقطه نظر ژنتیکی تمام اختلالاتی که منجر به پی­کی­یو می­شوند از نوع اتوزومال مغلوب بوده و این الگوی ارثی تحت تأثیر ازدواج­های فامیلی قرارداشته و شانس بروز اختلال را 2 برابر افزایش می­دهد.

در ایران ازدواج­های فامیلی بخصوص دربرخی مناطق شایع هستند و بدین ترتیب بروز این بیماری، تحت تأثیر این فرآیند قرار می­گیرد(همان منبع).

سن متوسط تشخیص درشرایطی که غربالگری اعمال نمی­شود 2 سالگی است. در این سن صدمات مغزی کامل شده و درمان تنها از شدت حرکات بی هدف می­کاهد وصدمات مغزی غیر قابل برگشت خواهد بود. بنابراین برای این بیماری غربالگری در دوران نوزادی ارزشمند است (همان منبع).

با توجه به تعاریف فوق­الذکر این بیماری در صورت عدم تشخیص به موقع منجر به تغییرات مهمی در شیوه زندگی فرد می­گردد. کاهش بهره هوشی و عقب­ماندگی ذهنی شدید ناشی از بیماری توأم با کاهش سطح انرژی، بدلیل رژیم غذایی خاص و محدود ومشکلات ناشی از آن ، توانایی انجام کار و فعالیت­های عادی اجتماعی روزمره فرد را تحت تأثیر قرار می­دهد، به طوری که زندگی عادی بیمار و مراقبین وی را مختل می­سازد.

در این پژوهش به دلیل درگیری مستقیم پژوهشگر با بیماری پی­کی­یو و علاقه شخصی برای تشخیص به موقع آن، و کاهش بار بیماری در کشور و خانواده­های بیماران به معرفی نسبی آن پرداخته و سوال اساسی در این تحققیق عوامل اجتماعی مرتبط با عدم تشخیص به موقع بیماری و پیامدهای اجتماعی آن بر خانواده بیماران است.

1-3- ضرورت تحقیق

بیماری های ژنتیکی بر اثر نارسایی یا جهش در ژن­ها به وجود می­آید و موارد ابتلا به آن در کشورمان به علت شیوع ازدواج­های میان خویشاوندی رو به ازدیاد است.لازم به ذکر است که اغلب ناهنجاری های ژنتیکی و بیماری­های ارثی قابل پیشگیری و پیش­بینی است و در صورت مشاوره­های ژنتیکی و انجام آزمایش­های مناسب قبل و بعد از ازدواج­های خویشاوندی می­توان از تولد کودکان معلول و عقب­مانده ذهنی جلوگیری کرد(وزارت بهداشت و درمان، کنترل بیماری پی­کی­یو، 1384 : 15).

در این راستا اهمیت انجام مباحثی مانند آزمایشات ژنتیکی و اجبار در انجام آن در ازدواج­های فامیلی می­تواند در حوزه سلامت و پیشگیری از بیماری­های غیر واگیردار مورد توجه قرار گیرد. جلوگیری از این نوع پیوندهای زناشویی میان خویشاوندی یکی از راه­کارهای اساسی برای کاهش بیماری و هزینه­های بخش سلامت است که بار بیماری را در جامعه کاهش خواهد داد. البته باید یادآور شد که بین بیماری ژنتیکی و ارثی تفاوت کوچکی وجود دارد. در بیماری ارثی پدر و مادر هر دو مبتلا به بیماری انتقالی هستند ولی در بیماری ژنتیکی پدر و مادر ناقل ژن معیوب هستند در این­جاست که اهمیت آزمایش ژنتیک در ازدواج­های میان خویشاوندی خود را نشان می­دهد(قطبی ، 1387 : 139).

طبق سیاست­های ابلاغی سلامت از سوی رهبر معظم انقلاب در بند 2ـ1 ، اولویت پیشگیری بر درمان و در بند 1ـ2 آگاه­سازی مردم از حقوق و مسئولیت­های اجتماعی خود و استفاده از ظرفیت­های ارائه مراقبت های سلامت برای رشد معنویت و اخلاق اسلامی در جامعه و سایر بندهای این سیاست کلی نظام سلامت باز بر اهمیت پیشگیری بر درمان را نشان می­دهد(برنامه پنجم توسعه، 1393).

سازمان بهداشت جهانی شعار «سلامتی مردم در سال 2020» که دارای دو هدف برتر یعنی اول ـ ارتقای کیفیت و طول مدت زندگی با نشاط و دوم برطرف کردن عوامل مختل­کننده­ی سلامتی با 10 شاخص موثر بر سلامتی را در دستور کار خود قرار داده­اند(مهناز شوقی، 1392 : 19 -18). با توجه به نکات گفته شده فوق­الذکر ضرورت انجام این­گونه تحقیقات در جامعه امروز ایران لازم و ضروری به نظر می­رسد.چرا که داشتن یک فرزند مبتلا ، پیامدهای نا مطلوبی بر خانواده و بیماران و کاهش کارآمدی آنان ، از جمله یک سری مسایل نظیر افسردگی، انزوای اجتماعی، اختلال در رسیدگی به کارهای منزل و مشکلات مالی و اقتصادی از درمان را در پی دارد. با توجه به شعار بهداشت جهانی در سال 2020 در راستای برطرف کردن عوامل مختل کننده سلامتی در این نوشتار میزان تأثیر و پیامدهای بیماری بر خانواده بیماران را در ابعاد اقتصادی – اجتماعی سنجیده و نشان داده می­شود.

1-4- اهمیت تحقیق

فنیل کتونوریا بیماری ژنتیکی اتوزومال رسسیو (غیر وابسته به جنس) است، یعنی، پدر و مادر خود ناقل خاموش و حامل ژن بروز این بیماری هستند. ازدواج­های میان خویشاوندی مهمترین علت بیماری­های ارثی – تغذیه­ای مثل فنیل کتونوریا است (دلیلی، 1393: 6).

وجود ناقلان در یک جامعه به نسبت 1 نفر در 50 نفر است و احتمال اینکه دو نفر با یکدیگر ازدواج کنند 1 در 2500 است و اگر این پدر و مادر ناقل بچه­دار شوند، در هر بارداری به میزان 25% احتمال به دنیا آمدن نوزاد مبتلا به پی­کی­یو وجود خواهد داشت. تاکنون بیش از 500 جهش ژنتیکی متفاوت که بروز این بیماری را موجب می­شوند، شناخته شده است. تفاوت این جهش­های ژنتیکی این است که برخی جهش­ها باعث کاهش فعالیت آنزیم فنیل آلانین و برخی سبب نبود فعالیت آنزیم می­شوند. به این ترتیب، میزان کمبود یا کاهش فعالیت آنزیم در هر کودک متفاوت است. در این امر نیاز کودک به فنیل آلانین مورد نیاز روزانه را درمان رژیمی و تنظیم برنامه غذایی معین می­کند (دلیلی، 1393 : 8).

شیوع بالای بیماری در کشور و عوارض جبران­ناپذیر مغزی بیماری در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع که جز باغربالگری بیماری قابل پیشگیری نمی­باشد، مسئوولین وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی را بر آن داشت تا برنامه غربالگری نوزادان را در سطح ملی برنامه ریزی نمایند. پیشرفت­های علم پزشکی و به ویژه علم ژنتیک در سال­های اخیر ، امکانات متعددی را در زمینه شناسایی علل و مداخله­های به موقع جهت پیشگیری از عوارض مختلف بیماری­های غیرواگیردار بویژه بیماری­های غدد و متابولیک در نوزادان بوجود آورده است (قطبی ، 1387 : 125).

اهمیت موضوع از آن جهت است که برآورد تخمین زده شده توسط دفتر غیرواگیردار مرکز مدیریت بیماری­­ها و گروه غربالگری نوزادان مرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی برای نسبت سود به هزینه­ در اجرای طرح غربالگری نوزادان مشابه با مطالعات غربی و حدود 8/7به 1 بوده است. در حال حاضر غربالگری نوزادان برای بررسی فنیل کتونوری و کمبود آنزیم G6PD در استان­های تهران، مازندران و فارس صورت می­پذیرد (قطبی، 1387: 125) .

بروز این بیماری بر حسب تحقیقات به عمل آمده در ایران و مطالعه شیراز از سال 79 تا 82 بررسی 3937 نفر نوزاد پسر و 3505 نوزاد دختر که مورد آزمایش غربالگری قرار گرفته­اند، 7 مورد گزارش شده است.

و مطالعه­ی دیگری در اصفهان از بین 1611 بیمار عقب مانده­ی ذهنی آسایشگاه­ها 36 مورد (2%) ابتلاء گزارش شده است. (قطبی ، 1387 : 143).

جدول 1-1- مقایسه بیماران در کشورهای مختلف (دلیلی، 1393: 9)

ردیف	کشور	جمعیت متولد شده(نفر)	فراوانی	ردیف	کشور	جمعیت متولد شده(نفر)	فراوانی
1	ایرلند	4500	1 مورد	10	ایتالیا	11500	1 مورد
2	فنلاند	200000	1 مورد	11	ترکیه	4800	1 مورد
3	امریکای شمالی	15000	1 مورد	12	ژاپن	128000	1 مورد
4	یونان	19000	1 مورد	13	چین	212000	1 مورد
5	بلغارستان	18000	1 مورد	14	تایوان	19412	1 مورد
6	لهستان	7000	1 مورد	15	نروژ	41000	1 مورد
7	آلمان	7400	1 مورد	16	هند	13000	1 مورد
8	اسپانیا	14000	1 مورد	17	ایران	3627	1 مورد
9	انگلیس	8000	1 مورد

با عنایت به مطالب فوق­الذکر در صورت اجرای طرح ملی غربالگری در سراسر کشور علاوه بر کاهش بیماری و هزینه­های ناشی از آن، تبعات اجتماعی – اقتصادی – فرهنگی آن نیز کاهش می­یابد. در پژوهش حاضر محقق در پی معرفی اجمالی بیماری و پیامدهای ناخواسته آن و تأثیر مثبت اجرای طرح غربالگری و اهمیت آن برای کل جامعه است

1-5- اهداف تحقیق:

پژوهش حاضر بدنیال دستیابی به برخی هدف­هاست که به صورت مستقیم و یا غیرمستقیم جریان تحقیق را رهبری می­کند،این اهداف در مقوله هدف اصلی و اهداف فرعی قابل دسته­بندی است

هدف اصلی:

تبیین عوامل اجتماعی مرتبط با عدم تشخیص به موقع بیماری پی­کی­یو و پیامدهای اجتماعی آن بر خانواده بیماران در شهر تهران.

اهداف فرعی:

1- به نظر می­رسد بین جنس بیمار و ابعاد بیماری و شدت بیماری رابطه وجود دارد.

2- به نظر می­رسد بین سن بیمار و ابعاد بیماری و شدت بیماری رابطه وجود دارد.

3- به نظر می­رسد بین قشر اجتماعی و ابعاد بیماری و شدت بیماری رابطه وجود دارد.

4- به نظر می­رسد بین نسبت خویشاوندی والدین و ابعاد بیماری و شدت بیماری رابطه وجود دارد.

5- به نظر می­رسد بین تعداد فرزندان مبتلا و ابعاد بیماری و شدت بیماری رابطه وجود دارد.

6- به نظر می­رسد بین میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی و ابعاد و شدت بیماری رابطه وجود دارد.

7- رابطه بین جنس، سن، قشر اجتماعی، نسبت خویشاوندی والدین و تعداد فرزندان مبتلا با میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی.